Η αυχενική διαφάνεια γίνεται από την 11η εβδομάδα, μέχρι τις 13 εβδομάδες και 6 μέρες και είναι απαραίτητο να την κάνουν όλες οι έγκυες. Πραγματοποιείται με υπερηχογράφημα από την κοιλιά, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει και υπερηχογράφημα από τον κόλπο. Πρόκειται για μία εξέταση με πολλές παραμέτρους και σημαντικά αποτελέσματα, που μπορούν να προβλέψουν σε μεγάλο βαθμό την καλή εξέλιξη της εγκυμοσύνης. Σε πολλές περιπτώσεις, ανάλογα με τα αποτελέσματα, οι ενέργειες που θα γίνουν, μπορούν κυριολεκτικά να σώσουν μια εγκυμοσύνη, που διαφορετικά θα είχε μη επιθυμητή εξέλιξη.
Αυχενική διαφάνεια: Ποιος είναι ο σκοπός αυτής της πολύ σημαντικής εξέτασης;
Ακριβής Καθορισμός Ηλικίας Εγκυμοσύνης: Ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες που δε θυμούνται την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου τους, ή έχουν ακανόνιστο κύκλο, ή έχουν συλλάβει ενώ θήλαζαν ή έχουν συλλάβει αμέσως μετά τη διακοπή αντισυλληπτικού χαπιού ή το συχνότερο έχουν μεγαλύτερο ή μικρότερο κύκλο από 28 ημέρες. Στην αυχενική διαφάνεια, μετρώντας το μήκος του εμβρύου, υπολογίζουμε την πιθανή ημερομηνία τοκετού και συνεπώς την ακριβή ηλικία εγκυμοσύνης.
Διάγνωση Πολύδυμης Κύησης: Περίπου το 2% των φυσικών συλλήψεων και το 10% των συλλήψεων με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως IVF (εξωσωματική) οδηγούν σε πολύδυμη εγκυμοσύνη. Το υπερηχογράφημα αυτό καθορίζει αν και τα δυο έμβρυα αναπτύσσονται φυσιολογικά, αν βρίσκονται στον ίδιο σάκο και αν μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα. Το τελευταίο οδηγεί σε διάφορες σοβαρές επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνίσταται πιο συχνή παρακολούθηση.
Αδρή εκτίμηση της Ανατομίας του Εμβρύου και διάγνωση κάποιων σοβαρών Εμβρυϊκών Ανωμαλιών: Στην αυχενική διαφάνεια γίνεται αδρός έλεγχος του εγκεφάλου της κοιλιάς, των άκρων, της σπονδυλικής στήλης και άλλων ανατομικών στοιχείων του εμβρύου, στον βαθμό που μπορούν να φανούν, αφού ο πλήρης έλεγχος της ανατομίας γίνεται στο 2ο τρίμηνο με το υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου. Κάποιες σοβαρές εμβρυϊκές ανωμαλίες, μπορεί να φαίνονται σε αυτή την ηλικία εγκυμοσύνης, αλλά το υπερηχογράφημα των 20-23 εβδομάδων είναι απαραίτητο και περισσότερο λεπτομερές.
Διάγνωση Αποβολής – Παλίνδρομης κύησης: Περίπου στο 3% των γυναικών που προγραμματίζονται για το υπερηχογράφημα αυτό, διαπιστώνεται αποβολή, που συνήθως έχει συμβεί κάποιες ημέρες πριν και συχνά χωρίς καμία προειδοποίηση.
Υπολογισμός κινδύνου Πρόωρου Τοκετού: Η εκτίμηση του κινδύνου για πρόωρο τοκετό (τοκετός πριν από τις 37 εβδομάδες), γίνεται με τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας διακολπικά (τις περισσότερες φορές), σε συνδυασμό και με το ιστορικό της γυναίκας. Πρέπει σε όλες τις γυναίκες να το συστήνουμε, αλλά κυρίως σε γυναίκες που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό, όπως γυναίκες με πολύδυμες εγκυμοσύνες, προηγούμενο πρόωρο τοκετό, προηγούμενες αποβολές ή εκτρώσεις, προηγούμενα χειρουργεία στον τράχηλο, συγγενείς ανωμαλίες μήτρας και άλλες παθήσεις.
Υπολογισμός κινδύνου Προεκλαμψίας και Υπολειπόμενης Ενδομήτριας Ανάπτυξης: Η προεκλαμψία θα παρουσιαστεί στο 2-5% των εγκύων. Καθ΄όλη την διάρκεια της εγκυμοσύνης αλλά ειδικότερα στο πρώτο τρίμηνο, πρέπει να αξιολογείται υπερηχογραφικά, με την χρήση Doppler, η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας (αρτηρίες που πηγαίνουν το αίμα στον πλακούντα). Αυτές οι μετρήσεις σε συνδυασμό με κάποιους βιοχημικούς δείκτες (ορμόνες), από το αίμα της μητέρας (PAPP-A, PLGF), καθορίζουν τον κίνδυνο της μητέρας να αναπτύξει προεκλαμψία στο 3ο τρίμηνο, αλλά και τις πιθανότητες του εμβρύου για ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης του (μικρό έμβρυο).
Σε αυτές τις περιπτώσεις συνίσταται συχνότερη παρακολούθηση και συστήνεται στη μητέρα φαρμακευτική αγωγή. Πρόκειται για προαιρετική εξέταση, που όμως μπορεί να αποβεί ωφέλιμη σε πολλές γυναίκες, μειώνοντας περίπου κατά 90% ή και εξαλείφοντας την πιθανότητα προεκλαμψίας, εκλαμψίας, πρόωρου τοκετού και υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου.
Υπολογισμός της πιθανότητας για Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και άλλων Χρωμοσωματικών Ανωμαλιών: Με την αυχενική διαφάνεια υπολογίζεται σε κάθε γυναίκα, ο ατομικός κίνδυνος (πιθανότητα) για το σύνδρομο Down, για αυτήν την συγκεκριμένη εγκυμοσύνη. H πιθανότητα υπολογίζεται με βάση την ηλικία της μητέρας, την μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της (Papp-a, free b-HCG) και υπερηχογραφικά ευρήματα (δείκτες) όπως η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό και κάποιες εμβρυϊκές ανωμαλίες, αν υπάρχουν. Οι γονείς λαμβάνουν λεπτομερή επεξήγηση και συμβουλές σχετικά με τη σημασία του κινδύνου αυτού και τις δυνατότητες για περαιτέρω διερεύνηση (επεμβατικός ή μη επεμβατικός έλεγχος) και αποφασίζουν ανάλογα.
Τα περισσότερα έμβρυα είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, κάθε γυναίκα ανεξάρτητα από την ηλικία της έχει κάποιο κίνδυνο να γεννήσει ένα μωρό με σωματική ή/και διανοητική αναπηρία.
Στις περισσότερες περιπτώσεις η ανωμαλία αυτή οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) κ.α.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος 1ου τριμήνου - Αυχενική Διαφάνεια, αποτελεί προγνωστική εξέταση (screening test) και ΔΕΝ είναι διαγνωστική εξέταση. Δείχνει δηλαδή τις πιθανότητες και δεν βάζει διάγνωση. Ο μόνος τρόπος να διαγνωσθεί με βεβαιότητα (100%) αν το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία, είναι να γίνει επεμβατικός έλεγχος, δηλαδή λήψη χοριακής λάχνης (τροφοβλάστη, CVS) ή αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, οι επεμβατικές αυτές μέθοδοι, έχουν κάποιο μικρό κίνδυνο αποβολής (μικρότερο από 0,5%).
Ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα της εξέτασης και την συμβουλευτική από τον ιατρό, η τελική απόφαση ανήκει στους γονείς εάν επιθυμούν ή όχι να προχωρήσουν σε επεμβατική εξέταση για διαγνωστικό έλεγχο.
Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση, συνήθως προσφέρεται αν η πιθανότητα για το σύνδρομο Down ή για κάποια άλλη χρωμοσωματική ανωμαλία είναι 1 στα 300 ή μεγαλύτερη (δηλαδή 1:200, 1:70 κ.ο.κ.).
